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猫叫综合症的临床表现是什么 猫叫综合症能活多久 -竞猜计算器足球胜平

猫叫综合症的临床表现是什么 猫叫综合症能活多久得病的孩子生长发育较同龄人缓慢,并且头颅会出现畸形,其轻细像猫叫的哭声是该病症的显著表现孩子的肌肤也可能出现纹理变化,并伴有智力上的缺陷另外也有人士声称,患儿小猫似的哭声可能是由于下面我们一起来看看吧。

猫叫综合症的临床表现是什么

如今随着医疗水平的不断提高,人们所患的各种疑难杂症也越来越多,猫叫综合症就是其中的一种。猫叫综合症是一种遗传病,据说是患这种的患儿哭声与猫叫的声音十分类似,所以被称为是猫叫综合症。那么猫叫综合症的临床表现是什么?猫叫综合症能活多久呢?下面小编就来为你揭秘。

一、什么是猫叫综合症

所谓的猫叫综合症究竟是什么样的一种病呢?猫叫综合症是一种因为染色体缺失而引起的疾病,短缺的染色体为5号染色体。该遗传性疾病的发病率极低,十万人中大概出现一个,并且在国内和国外都比较罕见。

得病的孩子生长发育较同龄人缓慢,并且头颅会出现畸形,其轻细、像猫叫的哭声是该病症的显著表现。孩子的肌肤也可能出现纹理变化,并伴有智力上的缺陷。另外也有人士声称,患儿小猫似的哭声可能是由于喉部发育不全或是脑部受过损伤。

二、猫叫综合症的临床表现

那么猫叫综合症的临床表现是什么呢?据说一共有以下几个方面:

典型症状:猫叫样哭声、特殊面容、智力低下、智力发育迟缓、生长发育落后,先天性心脏病等。

相关症状:眼距宽阔、智力发育迟缓、小头、高腭弓、脊柱侧弯。

小儿猫叫综合征患儿出生时体重低,平均体重低于2500g(新生儿的正常体重为3000-4000克,低于2500克属于未成熟儿),身长低于正常儿(宝宝在出生时身长约为50厘米,由于宝宝的身长在头3个月增长较快,在满月时身长可增加5~6厘米。在满2个月时,身长要比出生时增加10厘米左右),平均头围31cm(新生儿诞生时平均头围在33~35厘米之间。由于新生儿平均体重在增加,平均头围也相应增加,最新统计显示,新生儿平均头围已达35厘米)。

容易出现生长障碍,最显著的特征为婴儿期有微弱的、悲哀的、咪咪似猫叫的哭声,此种哭声在呼气时发生,吸气时不出现,其产生机制不明,有人认为可能是会厌软骨软弱或喉软化导致呼气时喉部漏气所致,也有人认为与脑损害有关。典型哭声常在幼儿早期逐渐消失,但有些年龄较大儿童及成人患者仍有独特的哭声。

患儿颅面部发育不良,头颅较正常儿童小而呈现圆形,满月脸(脸型很圆,像满月)。两眼距离过宽及小下颌均很明显,睑裂轻度斜向外下,有内眦赘皮,斜视,白内障。鼻梁宽而平。耳朵体积比正常小,稍低位,有时耳道窄。随年龄变化,小头持续存在,但脸型变长,下颌骨发育不良更为明显。龋齿,腭弓高。1/3病例可有先天性心血管畸形。肾及各种骨骼畸形(如脊柱侧弯,并指、趾和肋骨畸形等)亦可见。

四肢肌张力低,随年龄增长肌张力增高,反射增强。发育明显落后,2岁时才会坐,4岁时才会走,出现一种痉挛性步态。有些病儿似婴儿样卧床不起,不会说话或只能简单说几个字,智能低下,智商多低于20。小儿猫叫综合征的诊断除了依据临床表型以外,细胞遗传学的检验亦是主要依据。普通染色体核型分析可做出初步诊断,但由于难以精确定位,往往对染色体易位型缺失或其他特殊类型缺失不易做出明确诊断,此时应采用fish技术做进一步的精确定位,以明确缺失的起始部位。那么猫叫综合症能活多久呢?

三、猫叫综合症能活多久

猫叫综合征又称5p-综合征,发病率占新生儿的1/50000。临床表现多样化,如宫内生长迟缓、出生时体重低、生后哭泣声尖细似猫叫、生长障碍、智力差、头颅小、眼裂小、眼距宽、牙错位咬合、小手、小足、指尖细、足尖内翻等,约20%有先天性心脏病,如房间隔缺损、室间隔缺损、肺动脉瓣狭窄、动脉导管未闭等。无特效治疗法,大部分患者存活到儿童期,亦有活到55岁者,但常伴有严重智力缺陷,说话能力差。很多猫叫综合征的患儿伴有其他畸形,治疗这些畸形可以大大提高他们的生活质量。如果没有严重畸形,猫叫综合征患者的寿命可与普通人无异。

本文猫叫综合症的临床表现是什么文章仅代表作者的个人观点,仅供大家参考,如若验证其真实性,请咨询相关权威专业人士。

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